Ehlers–Danlos-szindróma – Wikipédia

Kötőszövet genetikai betegségei

Öröklött mozgásszervi betegségek

Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban! A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik.

gyűrűs lábujj artritisz

Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése. Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg.

csont és epe együttes kezelése

A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. Hogyan történik a vizsgálat?

  • Öröklött mozgásszervi betegségek A fehérjeszintézist irányító gének hibája a kötőszövetben, illetve az izom- és csontrendszerben súlyos mozgásszervi betegségek kialakulásához vezet.
  • Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
  • Boka osteoarthritis műtéti kezelése

A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

ízületi erősítő készítmények

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját. Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún.

Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik. Amennyiben Önt érdekli ez kötőszövet genetikai betegségei vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

További géndiagnosztikai vizsgálataink:.