Emberi kötőszöveti betegségek. MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése
10 Sokkoló mentális zavar, amivel nem akarsz találkozni
A Marfan szindróma végzetes aorta repedést okozhat Mi a Marfan szindróma? A Marfan szindróma latinosan Marfan-syndroma a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg.
A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon kb. A Marfan szindrómát a dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza.
Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja.
A Marfan szindróma mindenkiben másképp jelentkezik a legtöbb Marfan szindrómás hosszú tartalmas életet él. Képesek iskolába járni vagy dolgozni, számos kedvtelésnek hódolhatnak némelyeknek emberi kötőszöveti betegségek egészségügyi problémája van, míg másoknak csak kevés.
Minden Marfan szindrómás folyamatos orvosi követést igényel. Ennek oka, hogy szív, szem és izületi problémáik lehetnek.
- Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
- REUMÁS MEGBETEGEDÉSEK
- Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK
Jelenleg még nem gyógyítható a Marfan szindróma, de a kezelés javíthat a szívproblémákon és javíthatja az életminőséget. A kezelés részei: echokardiográfiás vizsgálat a főverőérre jutó nyomás csökkentése gyógyszerekkel a csontok izületek és a szem gondos ellenőrzése a testmozgás szintjének módosítása Nincs egyetlen olyan vizsgálat, mely vér vagy más laboratóriumi érték alapján a Marfan szindróma diagnosztizálható.
Ehelyett az orvosok több különálló forrás alapján alkotnak diagnózist. Ilyenek: a családi kórelőzmény.